关爱苯丙酮尿症孩子 关注罕见病和孤儿药

　　在我们的身边，也许你曾经见过这样的孩子：他们不能和绝大多数人一样享受正常的饮食和美味佳肴，因身上常常带着老鼠的臭味而遭致疏远，时刻面临着遭遇智力障碍的危险… 造成他们如此“与众不同”的原因仅仅是因为他们身上缺乏一种酶。 这就是先天性遗传代谢病的一种：苯丙酮尿症，在英文上简称PKU。

　　苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所致的先天遗传性疾病。PKU病人无法有效降解体内的苯丙氨酸，造成血中苯丙氨酸过多。长时间血液中苯丙氨酸过高会造成婴幼儿智力低下、小头畸形、语迟以及注意力集中障碍和其他精神行为问题。长期血苯丙氨酸控制不良导致的严重神经系统并发症更会导致患儿死亡。然而，由于这种疾病十分罕见，大部分制药企业认为商业价值太小，因此不会投入巨额资金研制治疗这类疾病的药物。据上海交通大学附属新华医院儿科教授，中华医学会儿科分会、上海市小儿内分泌遗传代谢专业组委员叶军介绍，在我国大约每11000名新生儿中会有1例PKU。西北地区发病率较高，东南沿海如广东福建发病率较低，北京、上海的发病率和全国平均水平相仿；同时，南方地区BH4缺乏症患者比例较高。

　　在我国，由于还没有针对治疗PKU的药物获得上市批准，低苯丙氨酸饮食疗法是国内唯一的治疗PKU的方法。新生儿筛查中心主任，上海交通大学医学院附属新华医院儿科遗传病诊治中心主任，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病学组副组长顾学范教授介绍说， PKU病人只有在婴儿期就得到诊断，并长期给予强制性的饮食控制及合理补充氨基酸，这些病人的大脑才可能正常的发育。但是，这也意味着病人必需终身限制肉、蛋、奶、坚果等苯丙氨酸含量丰富的食物，并且必需服用特殊的口味极差的低苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉,这对他们的生活质量造成了严重影响。随着他们的年龄增长和天然饮食对他们的诱惑，治疗依从性下降率会不断增高，75%的青少年和成人期患者难以坚持治疗。另一方面，即使进行了早期治疗，部分PKU患儿的智商仍低于正常儿，强制性的饮食控制还会造成患儿营养不良。由于上述PKU饮食治疗方法繁琐，患儿和家长还会受到一定程度的来自社会的歧视，有的家长甚至会选择放弃为患儿治疗。因此，让患儿家长和周围大众认识了解PKU疾病，对PKU患儿的治疗给予关注，积极研发和探索有效的治疗手段，是对PKU患者给予关爱的关键。

    2009年4月24日，默克雪兰诺-中国苯丙酮尿症论坛在北京举行。中华医学会儿科内分泌遗传代谢领域的全国著名专家济济一堂，探讨了新生儿先天性遗传病之一的苯丙酮尿症（简称PKU）在中国的现状和国际上对该病治疗的突破。与会专家认为，在包括国民健康在内的民生问题日益受到政府重视的今天，先天性遗传病等罕见疾病的治疗相对是一个被忽视的领域，医学界和相关机构应关注苯丙酮尿症患者的现状和治疗，早日将迄今治疗该病的唯一药物Kuvan尽早地应用于中国患者的治疗，让中国苯丙酮尿症的孩子也能够享有健康权，享受新科技的成果，尽快过上正常儿童的生活。让科技的光芒在人文关爱的精神的指引下创造生命健康的奇迹。

　　与会专家对Kuvan在PKU的治疗方面起到的积极作用达成了共识。尽管目前所有的疗法均不能完全治愈PKU，但是利用Kuvan治疗可以把PKU病人血液中的苯丙氨酸控制在很好的水平，并能显著提升PKU患者的生活质量。Kuvan的诞生，为国内PKU治疗方案提供了一种优质高效的新选择。默克-雪兰诺（中国）市场总监王浩认为，Kuvan得到批准后，将得以为患者提供有效的治疗方法，更好地控制患者的血苯丙氨酸水平。这将有助于提高患者的生活质量，并可能最终减少脑部持续受损的风险。

　　记者了解到，总部位于瑞士日内瓦的默克-雪兰诺公司长期致力于解决医学空白领域的各种难题，帮助那些医疗需求未得到满足的患者。默克-雪兰诺全球医学发展部Kuvan医学顾问Dr. Christoph Gasteyger表示，PKU与BH4缺乏症应该引起整个医疗界的关注，Kuvan的诞生再次证实了默克-雪兰诺致力于为医学空白领域开发并提供创新疗法的承诺。