看不见的死亡威胁 防猝死9项注意
2011-02-27 已有
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他们正值壮年、风华正茂，体检，他们也许比你还健康。可是，他们却突然猝死，死前大多毫无警讯或征兆，有时竟发生于休息或睡眠之中，尸体解剖也毫无发现。这种威胁甚至可以代代相传。
这是一种什么样的疾病呢？
———最新发现———
遗传来的猝死
连续几个月来，已经有多起年轻人猝死的报道，他们从十几岁到二十几不等，正是花一样的年龄。这引发了人们对猝死的讨论。
最近，来自美国、德国等国家的研究人员新发现10种新基因突变，这些突变会严重干扰心脏正常跳动的频率和节律，而诱发猝死。这一发现让公众对遗传性室性心律失常导致的猝死给予了极大的关注。
但研究人员也指出，上述10种基因中的某一个发生突变不一定导致心律失常的风险加大，下一阶段专家们将致力于分析上述10种基因变异能在多大程度上加重心脏病，甚至引发猝死。
———机理解读———都是离子通道惹的祸
北京大学第三医院心内科主任医师张媛医师解释说，每一个心肌细胞的表面都有很多称为“离子通道”的微孔。离子通道由蛋白质构成，通道可以打开和关闭，以控制带电荷的钠、钙以及钾等离子出入。离子的进出产生了所谓的心肌细胞的电活动。
这种电活动进一步触发心肌细胞的收缩活动。通常而言，这种电活动会有序在心肌细胞间传递，从而使心脏能够完成正常的射血功能。
基因突变导致通道变性
遗传性心律失常综合征的患者基因突变导致其控制编码的心肌离子通道发生特性的改变。当离子通道功能发生异常时，心脏电活动极易发生紊乱，进而影响心脏的跳动，出现室性早搏、室性心动过速乃至心室颤动。一旦出现心律紊乱，心肌细胞的收缩将不再协调。人体血液循环发生紊乱，各器官丧失有效血液补充，从而导致昏厥或者猝死。
———四大凶手———
张媛介绍说，目前国际上普遍承认、并明确命名的遗传性室性心动过速综合征有4种，包括长QT综合征、短QT综合征、布鲁达格综合征和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，其中长QT综合征最为多见。它们都是遗传性疾病，存在一种或多种基因突变。心脏在大体解剖学上并没有肉眼可见的结构异常，但由于遗传基因发生异常，导致心肌细胞上离子通道的特性发生改变，极易发生各种恶性的室性心律失常。如未发现，或来不及及时救治将会导致致命的后果———猝死。
长QT综合征
张媛医师说，QT间期是心电图上的一个测量参数。所谓“长QT综合征”是指患者不但心电图QT间期明显延长，而且有临床症状，表现为心慌、晕厥前兆、晕厥发作或猝死。很多患者是先天性的，这意味着他们与生俱来就患有这种疾病，而且会伴随终生。
目前发现有8个基因突变可以导致先天性长QT综合征，有意思的是，不同的基因突变，患者发病的诱因、表现和对药物的反应都是不同的。如长QT1型，有KCNQ1或KvLQT1基因的突变，患者室性心动过速多由于运动特别是游泳诱发；长QT2型中KCNH2（或HERG）基因发生了突变，患者多在情绪激动或者静息时发病，倘若他们在睡梦时被声音惊醒，发生恶性室性心律失常导致猝死的可能性将大大增加，所以，他们的房间应避免放电话和闹钟；而长QT3型存在SCN5A的基因突变，患者多在休息或者睡眠时发生猝死事件，无声无息的死亡。
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